Kurzbeschreibung Amyotrophe Lateralsklerose

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine meist relativ rasch fortschreitende, degenerative Erkrankung der motorischen Nervenzellen (Motoneurone). Klassischerweise sind bei der ALS das 1. und 2. Motoneuron betroffen. Eine Form, bei denen nur das 1. Motoneuron betroffen ist, wird auch als Primäre Lateralsklerose bezeichnet. Die Progressive Muskelatrophie ist eine Form, bei der nur das 2. Motoneuron betroffen ist. Andere klinische Subtypen sind die Progressive Bulbärparalyse; hier steht zumindest zu Beginn die Einschränkung des Sprechens (Dysarthrie) und des Schluckens (Dysphagie) klar im Vordergrund. Das Flail-Arm-Syndrom beschreibt eine Form der Erkrankung, die über längere Zeit nur eine Schwäche und Atrophie der Armmuskulatur zeigt.

Eine andere Unterform ist die sogenannte ALS/FTD, bei der neben den Symptomen der ALS auch Symptome einer frontotemporalen Demenz auftreten.

Die Diagnose einer ALS wird überwiegend klinisch, also anhand der Symptome, gestellt. Wichtig ist aber der Ausschluss anderer Ursachen; dies geschieht auch durch apparative Untersuchungen. Da derzeit so gut wie keine Tests zur Verfügung stehen, die die Diagnose einer ALS beweisen, ist es wichtig, im Krankheitsverlauf die korrekte Diagnose immer wieder zu hinterfragen und ggf. auch Untersuchungen zu wiederholen.

motorisches System

Klinische Symptomatik der ALS

Die Schädigung des 1. Motoneurons führt zu einer spastischen Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerten Reflexen oder auch zum Auftreten sogenannter pathologischer Reflexe (z.B. Babinski-Zeichen).

Die Schädigung des 2. Motoneurons zeigt sich durch Muskelatrophie (Abbau der Muskulatur), Paresen (Muskelschwäche), oder auch durch Muskelkrämpfe und Faszikulationen. Wichtig ist hierbei aber, dass isolierte Faszikulationen per se nicht als pathologisch angesehen werden sollten, da sie auch bei Gesunden z.B. nach körperlicher Anstrengung auftreten können.

Sind die Motoneuronen im Bereich des Hirnstammes betroffen, tritt eine sogenannte Bulbär- oder Pseudobulbärparalyse auf. Symptome sind eine Sprechstörung (Dysathrie), Schluckstörung (Dysphagie) oder auch eine Affektlabilität (sog. Pathologisches Lachen oder Weinen).

Genetik der ALS

Die ALS tritt überwiegend sporadisch auf (ca. 90%), d.h. eine erbliche Ursache wird nicht nachgewiesen. Eine genetische Testung ist daher nur bei Patenten mit positiver Familienanamnese, auch für Demenzen, sinnvoll, nicht aber bei der sporadischen Form der ALS. Eine Ausnahme stellen junge Patienten mit sehr frühem Beginn der Erkrankung und schnellem Verlauf dar, da sich hier eher genetische Veränderungen nachweisen lassen. Die Symptomatik einer familiären ALS lässt sich nahezu nicht unterscheiden von der sporadischen ALS.

Bei 5-10% der Patienten mit einer ALS spricht man von einer familiären ALS; verantwortliche Genveränderungen finden sich dann manchmal in den Genen FUS, SOD1 und TARDBP, in selteneren Fällen auch in anderen. Einen besonderen Stellenwert nimmt das Gen C9orf72 ein, das als häufigste Ursache einer ALS-FTD gilt. Ursächlich liegt eine Hexanukleotid-Repeat Expansion in diesem Gen vor, die zu einem ganzen Spektrum von reiner frontotemporaler Demenz bis zu vorwiegenden Symptomen einer ALS führen kann.



Therapie der ALS

Die Therapie der ALS erfolgt primär symptomatisch. Als einziges, derzeit in Deutschland zur Beeinflussung des Krankheitsverlaufs zugelassenes Medikament steht Riluzol zur Verfügung. In klinischen Studien wurde gezeigt, dass dieser Wirkstoff das Fortschreiten der ALS verlangsamt.

Ziel der symptomatischen Therapie ist es, die Beschwerden des Patienten zu lindern und damit seine Lebensqualität und Autonomie zu erhalten. Sie muss im Krankheitsverlauf immer wieder individuell angepasst werden. Hohen Stellenwert hat die multidisziplinäre Betreuung durch Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten, sowie eine adäquate Hilfsmittelversorgung.

Typisch für die Amyotrophe Lateralsklerose

  • Fortschreitende Erkrankung des 1. und 2. Motoneurons mit Muskelschwäche, Muskelabbau, aber auch Spastik, Sprech- und Schluckstörung
  • Überwiegend sporadisches Auftreten, nur bei einem relativ geringen Anteil der Patienten wird eine genetische Ursache nachgewiesen
  • Multidisziplinäre Betreuung ist essentiell; Therapeuten, Neurologie, Palliativmedizin, psychosoziale Unterstützung sollten involviert sein

Nützliche Links

Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle

Link zu den Leitlinien für die Amyotrophe Lateralsklerose

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke

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