Kurzbeschreibung Episodische Ataxien

Typisch für diese meist in der Kindheit bzw. Jugend auftretenden Ataxieformen ist das paroxysmale, also episodische Auftreten der Ataxie. Auslöser für die Episoden können Erschrecken, Stress oder Anstrengung sein, die Dauer der Episoden ist sehr unterschiedlich und liegt zwischen Sekunden/Minuten bis Tagen. Die häufigsten Unterformen sind die EA1 und EA2, die auf Mutationen im Kalium- bzw. Kalziumkanal beruhen und autosomal-dominant vererbt werden.
Gehirn Betonung Kleinhirn

Klinische Symptomatik der Episodischen Ataxien

Die Episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird auch als Episodische Ataxie mit Myokymien bezeichnet, da bei dieser Form neben der paroxysmalen Ataxie auch eine auffallende Muskelsteifigkeit, Muskelkrämpfe und Muskelwogen (sog. Myokymien, häufig die Mundpartie betreffend) auftreten können.

Die Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist die häufigere Form mit Beginn zwischen Kindheit und frühe Erwachsenenalter. Die Ataxieepisoden sind längeranhaltend als bei der EA1 und werden oft begleitet von Sprechstörungen, Tinnitus oder Doppelbildern. Häufig treten migräneartige Kopfschmerzen auf. Auslöser für die Attacken können Stress, aber auch Koffein, Alkohol oder Fieber sein. Zwischen den Attacken kann ein Nystagmus auffallen.

Genetik der Episodischen Ataxien

Ursache für die Episodische Ataxie Typ 1 sind heterozygote Mutationen im Gen KCNA1, das auf Chromosom 12 für den Kaliumkanal kodiert.

Bei der Episodischen Ataxie Typ 2 liegt eine heterozygote Mutation im Gen CACNA1A vor, das auf Chromosom 19 für den Kalziumkanal kodiert. Weitere Erkrankungen, die auf Mutationen in diesem Gen beruhen, sind die familiar hemiplegische Migräne und die spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6). Überlappende Symptome zwischen diesen Erkrankungen sind beschrieben worden.

Therapie der Episodischen Ataxien

Im Allgemeinen sollten Provoktationsfaktoren identifiziert und so gut wie möglich vermieden werden. Hilfreich kann auch die Anwendung von Entspannungstechniken sein.

Episodische Ataxie Typ 1: Bei sehr häufiger Attackenfrequenz können Antiepileptika, wie z.B. Carbamazepin oder Valproinsäure, eingesetzt werden, sowie Acetazolamid.

Episodische Ataxie Typ 2: Typisch ist ein gutes bis sehr gutes Ansprechen der Symptomatik auf die Einnahme der Medikamente Acetazolamid oder 4-Aminopyridin

Typisch für Episodische Ataxien

  • paroxysmales, also kurzzeitiges, Auftreten der Koordinationsstörung mit Triggerung durch Provokationsfaktoren
  • meist Beginn in der Kindheit oder Jugend
  • bei EA1 oft mit Muskelsteifigkeit oder Muskelkrämpfen zwischen den Episoden
  • bei EA2 häufig auch migräneartiger Kopfschmerz und Nystagmus zwischen den Episoden
  • EA2 spricht sehr gut auf Medikamente an

Nützliche Links

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