Kurzbeschreibung Friedreich Ataxie

Die Friedreich Ataxie (FRDA) ist die häufigste erbliche Ataxieform in der europäischen Bevölkerung mit einer Prävalenz zwischen 1/20.000 bis 1/50.000. Typisch ist eine langsam fortschreitende ataktische Gangstörung mit Beginn in der Jugend.

Gehirn Betonung Kleinhirn

Klinische Symptomatik der Friedreich Ataxie

Die Friedreich Ataxie macht sich in der Regel vor dem Alter von 25 Jahren bemerkbar mit einer langsam fortschreitenden, ataktischen Gangstörung. Auffallend sind darüber hinaus fehlende Muskeleigenreflexe an den Beinen, sowie eine Störung der Hinterstrangsensibilität (Vibrationsempfinden, Lagesinn). Veränderungen der Okulomotorik, eine Hörminderung, Pyramidenbahnzeichen und Dysarthrie (verwaschene Sprache), sowie eine Dysphagie (Schluckstörung) sind weitere neurologische Manifestationen. Häufig findet sich aber auch eine Mitbeteiligung anderer Organsysteme, wie z.B. eine Veränderung des Herzmuskels im Sinne einer hypertrophen Kardiomyopathie und ein Diabetes mellitus. Im Verlauf der Erkrankung entwickeln sich durch Skoliose und Hohlfußbildung auch Beschwerden, die eine orthopädische Mitbetreuung notwendig machen.

Genetik der Friedreich Ataxie

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und beruht in 95% der Fälle auf einer homozygoten Verlängerung eines Genabschnitts (GAA-Repeat-Expansion, Triplettrepeatverlängerung) im FXN-Gen auf Chromosom 9. Bei Betroffenen liegt eine Verlängerung auf ca. 70-1000 Triplettrepeats vor.

Deutlich seltener liegt die Triplettrepeatverlängerung compound heterozygot mit einer Punktmutation vor. Liegt nur auf einem Allel die Triplettrepeatverlängerung vor und auf dem zweiten der Wildtyp, ist der Betroffene heterozygoter Träger und gesund

Therapie der Friedreich Ataxie

Eine ursächliche Therapie der Friedreich Ataxie existiert derzeit nicht. Eine klinische Studie von 2015 zeigte, dass Riluzol, ein Medikament das bei der Amyotrophen Lateralsklerose eingesetzt wird, einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf hat.

Die medizinische Betreuung sollte multidisziplinär erfolgen. Einen hohen Stellenwert haben Physiotherapie, Ergotherapie und Hilfsmittelversorgung, aber auch Logopädie zur Behandlung von Sprech- und Schluckstörungen. Regelmäßige kardiologische Kontrollen mit EKG und Echokardiographien sollten regelmäßig und insbesondere auch vor Operationen erfolgen, bei Herzrhythmusstörungen können entsprechende Medikamente notwendig sein. Bei Nachweis einer Kardiomyopathie wird ein Kardiologe die Medikation anpassen, evtl. kann z.B. auch die Implantation eines Herzschrittmachers bzw. Internen Defibrillators notwendig sein. Zur Früherkennung eines Diabetes mellitus sollten jährlich Laborkontrollen durchgeführt werden. Häufig müssen Patienten mit Diabetes mellitus bei FRDA frühzeitig auf Insulin eingestellt werden; das Medikament Metformin sollte vermieden werden.

Neue Therapieansätze sind sogenannte “Disease modifier”, also Wirkstoffe, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen und so den Verlauf beeinflussen sollen. Im Falle der FRDA zielen sie z.B. darauf, die Konzentration des Proteins frataxin zu erhöhen, das durch die Mutation im FXN-Gen bei FRDA Patienten ausgeschaltet wird. Hierzu werden klinische Studien durchgeführt, den Weg in die praktische Anwendung haben diese Wirkstoffen aber noch nicht gefunden.

Typisch für Friedreich Ataxie

  • Beginn einer ataktischen Gangstörung vor dem 25. Lebensjahr
  • in der Elterngeneration niemand betroffen, möglicherweise aber betroffene Geschwister
  • Gangataxie, Dysarthrie, Ausfall der Muskeleigenreflexe, oft Hohlfußbildung
  • weitere Organbeteiligung häufig: Herz, Diabetes mellitus

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