Kurzbeschreibung Hereditäre Spastische Paraparese (HSP)

Synonyme: hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), spastische Spinalparalyse (SSP), familiäre spastische Paraplegie (FSP) und Spastische Paraplegie (SPG)

Die hereditären spastischen Paraparesen (HSP) umfassen eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch das Hauptsymptom einer langsam fortschreitenden, spastischen Bewegungsstörung v.a. der Beine gekennzeichnet ist. Man unterscheidet zwischen Unterformen der HSP mit isolierter Spastik der Beine (“reine HSP”) von den sogenannten “komplizierten” Formen, die auch mit anderen neurologischen Symptomen einhergehen. Die Unterteilung der einzelnen Unterformen erfolgt entsprechend der ursächlichen Genveränderung.

Gehirn gesamt

Klinische Symptomatik der HSP

Kernsymptom der hereditären spastischen Paraparesen ist eine langsam fortschreitende, spastische Bewegungsstörung der Beine, die sogenannte Paraspastik. Unter einer Spastik versteht man eine pathologische Erhöhung des Muskeltonus (Muskelspannung), die zu einer abnormen Steifigkeit der Muskulatur führt. Bei passiver Bewegung der Extremität nimmt diese weiter zu. Einer Spastik liegt immer eine Schädigung des zentralen Nervensystems zugrunde. Die Ursachen einer Spastik können jedoch sehr unterschiedlich sein. Zu den erworbenen Ursachen zählen neben dem Schlaganfall oder Schädel-Hirn-Trauma auch entzündliche Erkrankungen, wie die Multiple Sklerose.

Bei der reinen HSP liegt die Spastik der Beine relativ isoliert vor. Begleitend findet sich manchmal eine neurogene Blasenstörung, die, ebenso wie die Paraspastik, Folge einer Pyramidenbahnschädigung ist. Andere Unterformen bezeichnet man als komplizierte HSP, da diese mit anderen neurologischen Symptomen einhergehen. Hierzu gehören z.B. eine Ataxie, Optikusatrophie, Taubheit, periphere Neuropathie, Epilepsie oder kognitive Beeinträchtigungen. Bei den komplizierten Formen sind oft auch typische Veränderungen in der Kernspintomographie des Gehirns nachzuweisen, wie ein schmächtiger Corpus callosum. 

Der Beginn der Erkrankung, sowie der Erkrankungsverlauf sind sehr variabel, sogar innerhalb der gleichen Familie.

Genetik der HSP

Bislang sind Mutationen in über 40 verschiedenen Genen als Ursache einer HSP identifiziert worden. In den meisten Fällen liegt ein autosomal-dominanter Erbgang zugrunde. Die häufigste Form ist die SPG4 mit Mutation im Gen SPAST.

Die häufigste autosomal-rezessive Form ist die SPG11. Auch X-chromosomale oder mitochondriale Erbgänge sind beschrieben.



Therapie der HSP

Die Therapie der HSP erfolgt rein symptomatisch mit dem Ziel eines Funktionserhaltes und der Verbesserung der Lebensqualität und Mobilität. Angewendet werden z.B. antispastische Medikamente, Botulinumtoxin, Physiotherapie und Ergotherapie. Wichtig ist es in jedem Fall, eine erworbene Ursache einer Paraspastik auszuschließen, da hier andere Behandlungsmöglichkeiten bestehen.

Typisch für die Hereditäre Spastische Paraparese (HSP)

  • Langsam fortschreitende Spastik der Beine
  • Bei den sogenannten komplizierten Formen: variable neurologische Begleitsymptome, Verschmächtigung des Corpus callosum häufig im MRT des Gehirns nachweisbar
  • Sehr variabler Verlauf, unterschiedliche Erbgänge

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