Humangenetische Untersuchungen

Unter den seltenen neurologischen Erkrankungen finden sich sehr häufig erbliche Ursachen. Wenn nach Durchführung der neurologischen Diagnostik der Verdacht auf eine erbliche Erkrankung besteht, haben humangenetische Untersuchungen hohen diagnostischen Wert und sind häufig die einzige Möglichkeit, um eine definitive Diagnose stellen zu können.

Bei einem konkreten Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung – etwa, wenn diese Erkrankung bereits bei einem Familienangehörigen nachgewiesen wurde – kann ein einzelnes Gen auf krankheitsverursachende Mutationen getestet werden.

Die Möglichkeiten der humangenetischen Diagnostik haben sich in den letzten Jahren sehr schnell weiterentwickelt. Durch Verfahren des “Next-Generation-Sequencing” (NGS) ist es möglich, mit nur einer Untersuchung eine Vielzahl an Genen zu testen, die als Ursache für bestimmte Krankheitsgruppen in Frage kommen und die klinisch nicht so einfach zu unterscheiden sind.

Wann kommt die Durchführung humangenetischer Untersuchungen in Frage und wer veranlasst diese?

Eine diagnostische genetische Untersuchung wird dann durchgeführt, wenn eine Person Symptome hat, die nach Durchführung anderer diagnostischer Maßnahmen (z.B. neurologische Untersuchung, Bildgebung, andere Laboruntersuchungen etc.) auf eine erbliche Erkrankung hindeuten. Diese genetische Untersuchung darf durch jeden Arzt veranlasst werden.

 

Eine prädiktive genetische Untersuchung kann durchgeführt werden, wenn in der Familie einer ratsuchenden Person eine erbliche Erkrankung diagnostiziert wurde, und die ratsuchende Person wissen möchte, ob sie auch betroffen ist. Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen nur bei erwachsenen Personen und nach einem genetischen Beratungsgespräch durchgeführt werden. Hierfür sind nur Fachärzte für Humangenetik qualifiziert oder andere Fachärzte mit der Zusatzqualifikation der fachgebundenen genetischen Beratung. Dies ist in unserer Praxis für erbliche neurologische Erkrankungen der Fall.

Chromosom einzeln
2Chromosomen

Wie läuft die Diagnostik ab?

Für die meisten humangenetischen Untersuchungen wird eine Blutprobe (ca. 4 ml EDTA-Blut) benötigt. Nach eingehender Aufklärung wird eine Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz unterschrieben und die Probe an ein humangenetisches Diagnostiklabor eingeschickt. Die Bearbeitung dauert ca. 4-6 Wochen. Den Befund erhält der/die einsendende Arzt/Ärztin und das Ergebnis wird im Rahmen eines zweiten Termins ausführlich besprochen.

 

Wenn eine erbliche Erkrankung durch die humangenetische Diagnostik bestätigt wurde, darf der Befund nur im Rahmen eines genetischen Beratungsgesprächs durch einen Facharzt für Humangenetik oder einen anderen Facharzt mit der Zusatzqualifikation fachgebundene genetische Beratung mitgeteilt werden. Für den Fall einer erblichen neurologischen Erkrankung ist dies ebenfalls in unserer Praxis möglich. Das gleiche gilt für Ergebnisse einer prädiktiven genetischen Untersuchung.

 

Manchmal werden Genveränderungen nachgewiesen, deren Bedeutung zum aktuellen Zeitpunkt noch unklar ist; auch dies wird im Einzelfall erörtert. Zum Teil sind noch nicht alle genetischen Veränderungen, die eine Erkrankung verursachen, bekannt.

Prinzipiell können medizinische Untersuchugen auch Ergebnisse liefern, die nicht in direktem Zusammenhang mit der eigentlichen Fragestellung stehen, aber trotzdem von medizinischer Bedeutung für Patienten oder Angehörige sein können (sog. Zufallsbefunde).

Wer übernimmt die Kosten für humangenetische Untersuchungen?

Prinzipiell sind humangenetische Untersuchungen Leistungen der Krankenkassen. Bei Privatversicherten wird das Labor im Allgemeinen zunächst einen Kostenvoranschlag erstellen, den der Versicherte bei seiner Privaten Krankenkasse vorab einreichen kann. Die Diagnostik wird dann erst eingeleitet, wenn die Kostenzusage der Krankenkasse oder des Versicherten selbst vorliegt.

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