Muskelerkrankungen/Myopathien

Muskelerkrankungen oder Myopathien betreffen vorwiegend die Skelettmuskulatur. Kernsymptome von Myopathien sind die Muskelschwäche (Parese), aber auch Muskelschmerzen (Myalgien) oder Muskelkrämpfe (Crampi). Manchmal fällt auch als Zufallsbefund in der Blutuntersuchung eine Erhöhung der Creatinkinase (CK) auf.

Unterschieden werden erbliche Myopathien (z.B. Muskeldystrophien, kongenitale Myopathien, Strukturmyopathien, Myotonien und Myotone Dystrophien), entzündliche Myopathien (Myositiden), metabolische, toxische und endokrine Myopathien.

Skelettmuskel
Eine erste Zuordnung kann oft schon anhand der Anamnese erfolgen. Wichtige Anhaltspunkte sind hierbei das Alter bei Erstsymptomen, der zeitliche Verlauf, die Familienanamnese, die Verteilung der Paresen oder das Auftreten von Muskelschmerzen während oder nach körperlicher Belastung. Charakteristisches Symptom, das eine Zuordnung ermöglicht, ist auch die Myotonie, also die Unfähigkeit des Muskels, sich nach Anspannung rasch zu entspannen. Die Höhe der CK im Serum kann ebenfalls wichtige Hinweise liefern.

Ergänzende apparative Untersuchungen sind die Elektromyographie und ggf. auch das Muskel-MRT. Bei Verdacht auf eine entzündliche Myopathien erfolgt oft eine Muskelbiopsie. Im Falle der erblichen Myopathien ermöglicht oft erst die molekulargenetische Diagnostik die definitive diagnostische Einordnung.

Übersicht erbliche Myopathien

Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)

in Arbeit

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

in Arbeit

Myotone Dystrophien

in Arbeit

Myotonien

in Arbeit

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