Kurzbeschreibung andere rezessive Ataxien

Zu den rezessiven Ataxien gehören neben der Friedreich Ataxie unter anderem die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA1), die spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN2) und die Ataxia teleangiectasia. Diese zählt man zudem zur Gruppe der Ataxien mit gestörtem DNA-Reparaturmechanismus. Weitere Formen rezessiver Ataxien sind beschrieben worden, jedoch außerordentlich selten, sodass hier nur auf die drei genannten weiter eingegangen werden soll.

Der Begriff okulomotorische Apraxie bezeichnet die Unfähigkeit, die Augenbewegung gemeinsam mit der Bewegung des Kopfes zu koordinieren, was aber für eine gezielte Blickbewegung und Objektfixierung notwendig ist.

Gehirn Betonung Kleinhirn

Klinische Symptomatik der anderen rezessiven Ataxien

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1):

Die AOA1 äußert sich meist bereits im Kindesalter mit einer fortschreitenden cerebellären Ataxie zunächst mit Gangunsicherheit, dann Sprechstörungen (Dysarthrie) und Koordinationsstörungen der oberen Extremitäten. Die okulomotorische Apraxie tritt überwiegend im Verlauf auf und ist ebenfalls fortschreitend. Häufige weitere Symptome sind eine choreatiforme Bewegungsstörung, Dystonie, Nystagmus und eine periphere Neuropathie.

Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN2, früher AOA2):

Die ursprünglich als AOA2 bezeichnete Form mit Mutation im Gen SETX wird nun als Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie-2 (SCAN2) bezeichnet, da hier die okulomotorische Apraxie nur in etwa 50% der Patienten vorkommt. Typisch ist ein Beginn im Jugendalter mit im Verlauf fortschreitender cerebellärer Ataxie, axonal sensomotorischer peripherer Neuropathie mit z.T. ausgeprägten Muskelabbau an den Extremitäten (distale Amyotrophie) und erhöhtem Alpha-Fetoprotein-Werten im Serum.

Ataxia teleangiectasia (AT):

Bei der Ataxia teleangiectasia (Synonym Louis Bar Syndrom) handelt es sich um eine seltene Erkrankung des Kindesalters, bei der eine Kombination aus einer Immunschwäche, Teleangiektasien und einer fortschreitenden cerebellären Ataxie mit okulomotorischer Apraxie auftritt. Zudem ist das Risiko für Tumoren, insbesondere Lymphome und Leukämien, deutlich erhöht. Alpha-Fetoprotein im Serum ist erhöht.

Genetik der anderen rezessiven Ataxien

AOA1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen APTX auf Chromosom 9 verursacht wird.

SCAN2 wird durch Mutationen im Gen SETX auf Chromosom 9 verursacht.

Ursache für Ataxia teleangiectasia sind Mutationen im Gen ATM auf Chromosom 11.



Therapie der anderen rezessiven Ataxien

Die Behandlung der rezessiven Ataxien ist symptomorientiert. Wichtig ist eine multidisziplinäre Therapie mit regelmäßiger Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Im Falle der Ataxia teleangiectasia hat die Therapie von  wiederkehrenden Infektionen einen hohen Stellenwert. Betablocker können bei ausgeprägtem Tremor eingesetzt werden. Aufgrund einer erhöhten Sensibilität gegenüber ionisierender Strahlung sollte bei AT möglichst auf eine Bestrahlung im Rahmen einer onkologischen Therapie verzichtet werden.

Wichtig ist es auch, Familienangehörige darauf hinzuweisen, dass heterozygote Anlageträgerinnen für eine ATM-Mutation erhöhtes Brustkrebsrisiko haben.

Typisch für andere rezessive Ataxien:

  • Beginn zwischen frühem Kindes- bis Jugendalter
  • Eltern nicht betroffen, evtl. weitere betroffene Geschwister
  • Weg zur Diagnose: molekulargenetischer Ausschluss einer Friedreich Ataxie, Alpha-Fetoprotein im Serum bei AT und SCAN2/AOA2 erhöht

Nützliche Links

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