Seltene neurologische Erkrankungen

Schwerpunkt der Praxis sind seltene neurologische Erkrankungen. Vorwiegend werden daher Patienten mit vermuteter oder nachgewiesener seltener neurologischer Erkrankung ärztlich betreut. Oftmals vergeht für diese Patienten viel Zeit bis zur korrekten Diagnosestellung und es ist schwierig, Ärzte mit Erfahrung im Bereich dieser Erkrankungen zu finden.

Mein Ziel ist es, einerseits Ansprechpartnerin auf dem Weg zur Diagnosestellung zu sein. Zum anderen möchte ich Patienten mit seltenen Erkrankungen langfristig begleiten und medizinisch betreuen und nutze hierfür meine breite klinische Erfahrung als Neurologin und Palliativmedizinerin.

Was sind seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen sind dadurch definiert, dass sie weniger als fünf von 10.000 Personen betreffen. Insgesamt gibt es geschätzt 7000 bis 8000 solcher Erkrankungen, sodass trotz der Seltenheit einzelner Diagnosen rund 5% der Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Sehr häufig finden sich dabei genetische, also erbliche Ursachen, auch wenn es in den Familien oftmals keine weiteren Betroffenen gibt. Viele der seltenen Erkrankungen betreffen mehrere Organsysteme und häufig machen sich diese Erkrankungen erst im Erwachsenenalter bemerkbar.

 

Die Pharmaindustrie hatte lange nur geringes Interesse, an Therapien für seltene Erkrankungen zu forschen. Daher werden diese Erkrankungen auch “Orphan diseases”, also Waisenkinder-Erkrankungen genannt. In den letzten Jahren wurden aber wichtige Fortschritte erziehlt und für einzelne erbliche neurologische Krankheiten wirksame ursächliche Therapien entwickelt. Oft steht aber (noch) die Behandlung der Symptome, und weniger der Ursache, im Mittelpunkt.

Warum eine Schwerpunktpraxis für seltene neurologische Erkrankungen?

Patienten mit seltenen Erkrankungen stehen vor vielfältigen Problemen. Ihre Erkrankungen sind oft komplex und es dauert lange, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Aufgrund der Seltenheit einzelner Erkrankungen ist es schwierig, an Informationen zu gelangen oder sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Selbsthilfeorganisationen leisten hier einen wichtigen Beitrag.

Ärzte mit der spezifischen Erfahrung arbeiten meist an überregionalen, universitären Zentren und haben diverse andere Aufgaben neben der ambulanten Patientenversorgung, sodass sie oft nicht als direkter und langfristiger Ansprechpartner fungieren können. Diese Faktoren führen dazu, dass sich die Betroffenen und deren Familien, aber auch die beteiligten Therapeuten und Pflegekräfte häufig alleine gelassen fühlen.

Da der Schwerpunkt der Praxis seltene neurologische Erkrankungen sind, möchten wir langfristiger Ansprechpartner für Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen sein. Ich möchte Patienten bei der Diagnosestellung und im Krankheitsverlauf ärztlich unterstützen und begleiten, adäquate symptomatische Therapien anwenden und auch über aktuelle Studien oder neue Forschungsergebnisse informieren. Gerne betreue ich Sie auch im Rahmen von Hausbesuchen, falls der Besuch in der Praxis nicht möglich ist.

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