Kurzbeschreibung Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) ist eine langsam fortschreitende Erkrankung des 2. Motoneurons (Synonym: Vorderhornzellen). Die Erkrankung wird typischerweise im mittleren Erwachsenenalter symptomatisch und stellt eine wichtige Differentialdiagnose zur Amyotrophen Lateralsklerose dar, verläuft aber deutlich langsamer und führt zu einer normalen Lebenserwartung. Durch den X-chromosomal rezessiven Erbgang sind nur Männer betroffen.

Im Unterschied zu anderen neuromuskulären Erkrankungen treten bei der SBMA zusätzlich zu den motorischen Symptomen auch Hormonveränderungen im Sinne einer sogenannten peripheren Androgenresistenz auf.

2. Motoneuron spinal

Klinische Symptomatik der SBMA

Im Vordergrund der SBMA stehen langsam progrediente Muskelatrophien (Muskelabbau) und eine Muskelschwäche an Armen und/oder Beinen, die zunächst vorwiegend stammnah (proximal) betont ist. Außerdem können Faszikulationen, Muskelkrämpfe und Tremor auftreten. In den meisten Fällen kommt es im Verlauf zu einer Beteiligung der bulbären Muskulatur mit Sprechschwierigkeiten (Dysathrie) und einer Schluckstörung (Dysphagie). Im Gegensatz zur ALS kann auch eine Beteiligung sensibler Bahnen im Rückenmark auftreten, die zu milden Sensibilitätsstörungen führen kann.

Eine typische Veränderung durch periphere Androgenresistenz ist eine Gynäkomastie, also eine Vergrößerung der Brustdrüsen bei Männern, die oft bereits vor Auftreten der muskulären Beschwerden auffällt. Andere Folgen der hormonellen Veränderungen sind evtl. eine Veränderung des Bartwuchses, eine herabgesetzte Fertilität oder ein Diabetes mellitus.

Genetik der SBMA

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) wird durch eine Veränderung in dem Gen hervorgerufen, das für den Androgen-Rezeptor kodiert (Genname: AR). Dieses Gen liegt auf dem X-Chromosom. Die Vererbung folgt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang, sodass nur Männer symptomatisch werden. Frauen sind heterozygote Anlageträgerinnen, was bedeutet, dass sie die Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf Söhne weitergeben können.

Die Ursache für die Erkrankung ist die Verlängerung eines CAG-Tripletts im Gen AR; es handelt sich also um eine Trinukleotid-Repeat-Erkrankung, ähnlich der Huntington-Erkrankung oder einzelner Unterformen der spinocerebellären Ataxien. Im Falle der SBMA scheint die Länge des Repeats das Erkrankungsalter zu beeinflussen, die Erkrankung schreitet aber bei hoher Repeatlänge nicht schneller fort.

Therapie der SBMA

Aktuell steht keine krankheitsmodifizierende Therapie zur Verfügung.

Eine erste klinische Studie mit dem GnRH-Agonisten Leuprorelin, der die Freisetzung des Androgens Testosteron aus den Hoden reduziert, hatte erfolgversprechende Ergebnisse gezeigt. Eine daraufhin angeschlossene, größere Studie und auch die Nachbeobachtung behandelter Patienten relativierten die Ergebnisse jedoch und konnten keinen signifikanten Effekt nachweisen.

Ambulante Therapien wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie sind wichtig und haben das Ziel, vorhandene Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten. Ansonsten erfolgt bei Bedarf eine medikamentöse, symptomorientierte Behandlung.

Typisch für die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

  • X-chromosomal rezessiver Erbgang, d.h. nur Männer sind von der Erkrankung betroffen
  • Langsam fortschreitende, vorwiegend proximale (stammnahe) Muskelschwäche, sowie im Verlauf Dysarthrie (Sprechstörung) und Dysphagie (Schluckstörung)
  • Im Unterschied zu den meisten anderen neuromuskulären Erkrankungen treten auch hormonelle Veränderungen auf, typisch hierfür ist eine Gynäkomastie

Nützliche Links

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Link zu den Leitlinien

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke

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